Mercredi 12 septembre - ATC
Salle du Grand LargeOuverture du Colloque - Accueil des participants
Auditorium ChateaubriandMot de la Présidente
Évelyne Schmitt (Strasbourg)
Auditorium ChateaubriandRetour d’expérience sur l’utilisation d’une sonde FISH MYC « maison »
Damien Bordas (Paris), L. Larcher, S. Kaltenbach, T. Molina, I. Radford
Auditorium ChateaubriandMicroduplication Xq13.2Xq13.3 : rôle des gènes RLIM et KIAA2022 dans la survenue de la déficience intellectuelle
Cécile Fournel (Paris), A.-S. Denoiseux, L. S. Nguyen, M. Rio, D. Martin-Coignard, S. Nusbaum, I. Taddei, S. Romana, V. Malan
Auditorium ChateaubriandRetour d’expérience de la plateforme APHP de DPNI des aneuploïdies fœtales
Isabelle Jégoux, Aurélie Menard (Paris), Dr. Laïla El Khattabi
Salle du Grand LargePause-café - Visite des stands
Auditorium ChateaubriandTable Ronde - Discussion
Auditorium ChateaubriandLe PGS (Pre-implantation Genetic Screening) est-il efficace en PMA ?
Revue de la littérature
Abdelhafid Natiq (Rabat, Maroc), I. Ratbi, N. Louanjli, A. Sefiani
Déjeuner - Repas libre
Auditorium ChateaubriandDiscussion autour d’un résultat : Profil atypique en ACPA et transmission inhabituelle
Jérémie Mortreux (Marseille), E. Alazard, O. Petit-Prenant, N. Masotti, G. Maurel, S. Chataignier, C. Cessot, O. Girardot, C. Missirian
Auditorium ChateaubriandFISH interphasique sur tissus dans les lymphomes B à grandes cellules
Fadoua Abdelmajid, Catherine Favre (Strasbourg)
Salle du Grand LargePause-café - Visite des stands
Auditorium ChateaubriandPlace de l’ACPA et du caryotype en prénatal. À propos d’une observation
Éric Jeandidier (Mulhouse)
Auditorium ChateaubriandMise en place de l’EXOME au sein de l’Unité Fonctionnelle de Génomique du développement
Élodie Lejeune (Paris)
Auditorium ChateaubriandAssemblée Générale
Soirée du Colloque ATC
Jeudi 13 septembre - Matinée commune ATC/ACLF
Salle du Grand LargeOuverture du Colloque ACLF - Accueil des participants
Auditorium ChateaubriandAllocutions de bienvenue
Marc-Antoine Belaud-Rotureau, organisateur local et Martine Doco-Fenzy, présidente de l’ACLF
Session plénière 1
Auditorium ChateaubriandS1 - Actualités sur les microremaniements chromosomiques
Modérateurs : Erika Launay (Rennes) et François Vialard (Poissy)
- Les syndromes microdélétionnels revisités 32 ans après le concept de Schmickel
Anne Moncla (Marseille) - Caractérisation moléculaire et fonctionnelle des néoplasmes myéloprolifératifs familiaux
Isabelle Plo, B. Panneau-Schmaltz, J. Saliba, A. di Stefano, C. Marty, W. Vainchenker, C. Bellanné-Chantelot (Villejuif)
Salle du Grand LargePause-café - Visite des stands
Rotonde Jacques CartierSession posters
Auditorium ChateaubriandS1 - Actualités sur les microremaniements chromosomiques
Communications orales sélectionnées
- S1-01 - Whole Genome Sequencing en diagnostic : du rêve à la réalité
Caroline Schluth-Bolard, M. Fradin, M. Legendre, Y. Herenger, T. Busa, Y. Capri, R. Touraine, D. Lehalle, F. Diguet, P.-A. Rollat- Farnier, K. Uguen, N. Chatron, J. Levy, S. Jaillard, N. Chelloug, B. de Fréminville, C. Missirian, J. Toutain, A.-C. Tabet, D. Sanlaville - S1-02 - Le syndrome microduplicationnel 19p13.3 : cartographie des gènes candidats et corrélations génotype-phénotype
Guillaume Jouret, M. Egloff, O. Tassy, F. Giuliano, H. Karmous-Benailly, C. Coutton, V. Satre, F. Devillard, K. Dieterich, G. Vieville, K. Paul, C. Le Caignec, P. Callier, V. Marquet, P. Pennamen, A. Philippe-Recasens, S. Lyonnet, G. Baujat, M. Rio, F. Cartault, S. Berg, C. Poirsier, M. Doco-Fenzy - S1-03 - Dysplasie mésomélique des membres supérieurs liée à des microduplications inversées du cluster des gènes HOXD
Cédric Le Caignec, O. Pichon, A. Briand, B. De Courtivron, C. Bonnard, P. Lindenbaum, R. Redon, C. Schluth-Bolard, M. Sanchez-Castro, M.-L. Vuillaume, D. Sanlaville, D. Duboule, A. Mégarbané, A. Toutain - S1-04 - Des origines aux conséquences des chromoanagenesis : à propos de 17 cas caractérisés en WGS
Nicolas Chatron, F. Diguet, P.-A. Rollat-Farnier, K. Uguen, A. Afenjar, J. Andrieux, S. Chantot-Bastaraud, P. Callier, N. Chelloug, C. Dubourg, L. Faivre, F. Girard-Lemaire, S. Heide, S. Jaillard, B. Keren, J. Lespinasse, L. Lohmann, N. Marle, M. Mathieu-Dramart, C. Metay, F. Prieur, M. Rio, J.-P. Siffroi, D. Sanlaville, C. Schluth-Bolard - S1-05 - Récurrence d’une triplication du gène MBD5 secondaire à une mosaïque germinale
Jérémie Mortreux, S. Sigaudy, O. Petit-Prenant, I. Seksik, N. Masotti, E. Alazard, C. Missirian - S1-06 - Triplication 16p13.11p11.2, un nouveau désordre génomique
Valérie Malan, A. Guimier, C. Leroy, I. Taddei, M. Rio, S. Romana