ATC-ACLF 2018

Espace Lamennais 1Réunion des laboratoires participants aux EEQ de l’ACLF

Salle du Grand LargeOuverture du Colloque ACLF - Accueil des participants

Session plénière 1

Auditorium ChateaubriandS1 - Actualités sur les microremaniements chromosomiques

Modérateurs : Erika Launay (Rennes) et François Vialard (Poissy)

• Les syndromes microdélétionnels revisités 32 ans après le concept de Schmickel
  Anne Moncla (Marseille)
• Caractérisation moléculaire et fonctionnelle des néoplasmes myéloprolifératifs familiaux
  Isabelle Plo, B. Panneau-Schmaltz, J. Saliba, A. di Stefano, C. Marty, W. Vainchenker, C. Bellanné-Chantelot (Villejuif)

Symposium des partenaires

• Espace Lamennais 1ThermoFisher Scientific
  - ‘Exon-level array: Bridging the gap between chromosomal microarray and next-gen sequencing’
  - Applied Biosystems™ CytoScan™ XON Suite

• Espace Lamennais 2Natera
  ‘From early knowledge to early intervention: how precision NIPT can add clinical value to traditional nipt techniques’ - Dr Samantha Leonard

• Espace Lamennais 2Bionano Genomics
  ‘Beyond NGS: Bionano Genome Mapping Reveals Structural Variation in Cancer and Genetic Disease’ - Dr Sven Bocklandt

• Espace Lamennais 3 PerkinElmer
  “Extraction et analyse automatisées d’ADN et solution globale NGS”
  1. Nouvelle solution entièrement automatisée pour l’extraction d’acides nucléiques, la normalisation et
  le PCR set-up. Exemple d’intégration dans un contexte de diagnostic (ChemagicTM PrimeTM 4)
  2. Analyse automatisée des acides nucléiques en microfluidique : plus d’utilisation de gel (LabChip® GX TouchTM)
  3. Solution globale de workflow NGS : automatisation et kits pour la préparation des librairies

Sessions parallèles

Auditorium ChateaubriandSP1 - CNV et maladies mendéliennes

Modératrices : Sylvie Jaillard (Rennes) et Chantal Missirian (Marseille)

• Impact des mutations du 2^e allèle récessif
  Matthieu Egloff (Paris)
• Découverte fortuite de pathologies dominantes
  Martine Doco-Fenzy (Reims)

Espace Lamennais 1SP2 - Génomique des hémopathies

Modérateurs : Chrystèle Bilhou-Nabéra (Paris) et Dr Francisco Llamas Gutierrez (Rennes)

• Profils mutationnels des myélomes
  Hervé Avet-Loiseau (Toulouse)
• Génomique de la leucémie lymphoïde chronique
  Romain Guieze (Clermont-Ferrand)

Espace Lamennais 1SP2 - Génomique des hémopathies

Modérateurs : Chrystèle Bilhou-Nabéra (Paris) et Dr Francisco Llamas Gutierrez (Rennes)

Communications orales sélectionnées

• SP2-12 - Impact de l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) pour le diagnostic des carcinomes rénaux : étude d’une série de 363 cas
  Marion Beaumont, F. Dugay, S.-F. Kammerer-Jacquet, S. Jaillard, L. Cornevin, R. Matthieu, G. Verhoest, K. Bensalah, N. Rioux-Leclercq, M.-A. Belaud-Rotureau
• SP2-13 - Caractérisation et signification pronostique des anomalies génomiques dans la leucémie prolymphocytaire B (LPL-B). Une étude du GFCH
  Florence Nguyen Khac, E. Chapiro, D. Roos-Weil, N. Bougacha, C. Dillard, L. Baseggio, K. Maloum, C. Settegrana, M’B. Khadija Diop, C. Gabillaud, C. Lesty, N. Droin, P. Dessen, C. Algrin, F. Davi, M. Le Garff-Tavernier, E. Callet-Bauchu, V. Eclache, B. Gaillard, M. Muller, N. Auger, M.-A. Collonge-Rame, B. Quilichini, S. Fert-Ferrer, C. Lefebvre
• SP2-14 - Édition génique par CRISPR-Cas9 et anomalies chromosomiques
  Grégoire Cullot, J. Toutain
• SP2-15 - Amplification de EVI-1 révélée par Fish dans une transformation aiguë de LMC
  Camille Rottier, S. Godefroy, P. Etancelin, S. Lepretre, M. Becker, C. Bastard, D. Penther

Session plénière 2 - Modalités DPC

Auditorium ChateaubriandS2 - Infertilités d’origine génétique

Modérateurs : Charles Coutton (Grenoble) et Guilhem Jouve (Rennes)

• Profils mutationnels des insuffisances ovariennes prématurées
  Sylvie Jaillard (Rennes)
• Génomique des stérilités masculines
  Pierre Ray (Grenoble)

Symposium des partenaires

• Espace Lamennais 1Agilent
  - Introduction et dernières innovations Agilent - Claude Revel (Agilent Technologies)
  - Optimisation de l’analyse Whole Exome aux Laboratoires CERBA - Detlev Trost (CERBA)
  - Apport du séquençage à haut débit pour l’analyse des troubles du neuro-développement - Giulia Barcia (Hôpital Necker)

• Espace Lamennais 2Illumina
  “Les technologies innovantes pour la génétique médicale et la médecine reproductive”
  - Utilizing Clinical Whole Genome Sequencing to Identify Balanced Translocation Carriers in Parents of Children with Derivative Chromosomes - Tanner Hagelstrom, PhD, MBA, FACMG Staff Medical Molecular Geneticist, Illumina
  - Expérience de CERBA avec le VeriSeq NIPT: étude de deux cas d’interprétation complexe - Dr Pascale Kleinfinger, Médecin cytogénéticien, laboratoire CERBA

Session plénière 3

Auditorium ChateaubriandS3 - Le diagnostic prénatal chromosomique : un tournant

Modérateurs : Pascale Kleinfinger (Cergy-Pontoise) et Marc-Antoine Belaud-Rotureau (Rennes)

• Le point de vue des cytogénéticiens
  Martine Doco-Fenzy (Reims) et Damien Sanlaville (Bron)
• Quel accompagnement institutionnel pour les évolutions des pratiques en matière de génétique : place de l’Agence de la biomédecine
  Yves Perel (Saint-Denis La Plaine)

Session plénière 4

Auditorium ChateaubriandS4 - Réparation de l’ADN

Modérateurs : Nathalie Auger (Villejuif) et Marc-Antoine Belaud-Rotureau (Rennes)

• Duplication et transmission du génome : ce que nous apprennent les syndromes d'instabilité chromosomique
  Fillippo Rosselli (Villejuif)