ATC-ACLF 2021

Mont Blanc 1-2 (Niv. 2)Réunion des laboratoires participants aux EEQ de l’ACLF

Martine Doco-Fenzy (Reims)

Atrium (Niv. 1)Ouverture du Colloque ACLF - Accueil des participants

Auditorium (Niv. 1)S1 - Épigénétique et Épigénomique : actualités et perspectives

Modérateurs : Christine Lefebvre (Grenoble) et Vincent Gatinois (Montpellier)

• Mécanismes épigénétiques du développement placentaire normal et pathologique : gènes soumis à empreinte et autres
  Daniel Vaiman (Paris)
• Architecture du génome et pathologies : l'exemple des réarrangements en 16p11.2
  Alexandre Reymond (Lausanne)
• Régulateurs de l’épigénome mâle : biomarqueurs et cibles de thérapies anti-cancéreuses
  Saadi Khochbin (Grenoble)

Kilimanjaro 2-3-4 (Niv. 2)

Illumina France

Integration of Whole Genome Sequencing into Healthcare

• Introduction
  Eric Panetto (Illumina)
• ILMN collaboration & Innovation
  Martin Boura (Illumina)
•  Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting
  Dr. Anna Lindstrand (Karolinska University Hospital)
• Questions / Answers

---

Mont Blanc 1-2 (Niv. 2)

Eurofins Biomnis

NGS appliqué à la cytogénétique constitutionnelle, expérience d’un laboratoire de biologie médicale

• Éthique et dépistage par ADN libre circulant
  Marc Nouchy (Paris)
• Comment interpréter les CNV détectés à partir des données d’exome ?
  • Expérience du biologiste - Laure Raymond (Lyon)
  • Présentation de la plateforme SeqOne - Samantha Brunel (Montpellier)

---

Mont Blanc 3-4 (Niv. 2)

Bionano Genomics

• Bionano Optical Genome Mapping : détection inégalée des variants structuraux pour la recherche clinique et l’analyse des génomes complexes
  Yannick Delpu (San Diego, USA)

Yourgene Health

• Grossesse Gémellaire Arrêtée et Dépistage Prénatal : Quand faut-il faire le DPNI ?
  Valérie Koubi (Neuilly)

Auditorium (Niv. 1)SP1 - Actualités en cytogénétique constitutionnelle

Modérateurs : Françoise Devillard (Grenoble) et Martine Doco-Fenzy (Reims)

• Pratiques en génétique à l'heure de la médecine génomique
  Laurent Pasquier (Rennes)
• Valentin, l’association des porteurs d’anomalies chromosomiques : un partenaire clé
  Isabelle Marchetti-Waternaux (Éragny-sur-Oise)
•  Applications et développements de l’haplotypage du génome entier des embryons préimplantatoires
  Heleen Masset (Louvain, Belgique)
• PFMG 2025 : bilan, perspectives et place du cytogénéticien
  Damien Sanlaville (Lyon)
• Dépistage des anomalies chromosomiques par ADNlc : où en est-on ?
  Nicolas Chatron (Lyon) et Pascale Kleinfinger (Paris)

---

Kilimanjaro 2-3-4 (Niv. 2)SP2 - Actualités en onco-hématologie

Modératrices : Nathalie Auger (Paris) et Clémentine Legrand (Grenoble)

• Complexité génomique dans les hémopathies malignes : une revue du GFCH
  Isabelle Luquet (Toulouse)
• Opportunités de la cartographie génomique optique pour le diagnostic génétique de la leucémie lymphoblastique aiguë
  Barbara Dewaele (Louvain, Belgique)
• Hémopathies familiales et prédisposition aux leucémies aiguës
  Nicolas Duployez (Lille)
• Analyse cytogénétique et moléculaire de 250 patients avec maladie de Waldenström
  Damien Roos-Weil (Paris)

Auditorium (Niv. 1)SP1 - Constitutionnel (suite)

Communications orales sélectionnées

• SP1-01 - Apport de la lecture pan-génomique pour le Dépistage Prénatal Non Invasif : étude rétrospective de 3013 DPNI réalisés aux Hospices Civils de Lyon comparant la version VeriSeq V1 du logiciel Illumina et un pipeline “open genome”
  Julie Reversat (Lyon)
• SP1-02 - Phénotype anténatal des fœtus porteurs d’une délétion 6qter : étude collaborative portant sur 22 fœtus
  Marion Lesieur-Sebellin (Paris)
• SP1-03 - Apport de la cartographie optique du génome dans l’étude des translocations équilibrées associées à des défauts de la spermatogenèse
  Faten Hsoumi (Paris)
• SP1-04 - Caractérisation de remaniements complexes du chromosome 22 par séquençage haut débit
  Myriam Rachid (Paris)

Communications orales flash sélectionnées

• SP1-F1 - Intérêt de l’analyse complete du gene SHOX en cas de retard statural
  Fabienne Dufernez (Poitiers)
• SP1-F2 - Duplication 3q29 : une cohorte française de 15 patients
  Marie Massier (Reims)

---

Kilimanjaro 2-3-4 (Niv. 2)SP2 - Onco-hématologie (suite)

Communications orales sélectionnées

• SP2-01 - Leucémie Aigüe Myéloïde (LAM) avec inversion du 16 et anomalies cytogénétiques de haut risque : morphologie atypique, transcrits de fusion CBFb-MYH11 rares et pronostic défavorable
  Nada Assaf (Beirut, Liban)
• SP2-02 - Identification d’un réarrangement RARG-CPSF6 chez un patient porteur d’une leucémie aigüe promyélocytaire-like agressive
  Simon Chevalier (Grenoble)
• SP2-03 - Impact des altérations géniques de MYC dans les lymphomes folliculaires au diagnostic
  Lucile Bussot (Grenoble)
• SP2-04 - Utilisation de la cartographie optique du génome (Bionano) dans la compréhension du mécanisme complexe aboutissant au réarrangement de KMT2A dans un cas de LAM
  Catherine Menten (Liège, Belgique)
• SP2-05 - Résistance aux drogues dans la leucémie lymphoïde chronique (LLC) : rôle du gène REL dans le gain du bras court du chromosome 2 (2p)
  Elise Chapiro (Paris)

Salle LesdiguièresCocktail d’accueil

Restaurant Chez Le Per’GrasDîner et soirée du Colloque ACLF

Session plénière 2

Auditorium (Niv. 1)S2 - Pénétrance incomplète et expressivité variable : où en sommes-nous en 2021 ?

Modératrices : Florence Nguyen-Khac (Paris) et Véronique Satre (Grenoble)

• Investigation of Genomic disorders and single nucleotide variants associated with Neurodevelopmental disorders
  Sebastien Jacquemont (Montréal, Canada)
• Étude à grande échelle des gènes de l’autisme : du risque à la résilience
  Thomas Bourgeron (Paris)

Kilimanjaro 2-3-4 (Niv. 2)

Agilent Technologies

• Introduction :
  Roubila Meziani
• Nouveautés en CGH & NGS : Retour d’expériences de 3 laboratoires de génétique
  Erika Launay (Rennes)
   Sylvia Redon (Brest)
   Audrey Bidet (Bordeaux)

---

Mont Blanc 1-2 (Niv. 2)

Amplitech

• Nouvelle frontière du DPNI : comment l’intelligence artificielle de Panorama peut améliorer le dépistage génétique prénatal
  Samantha Leonard (NATERA / AmpliTech SAS)

New England Biolabs France

• New England Biolabs « Moteur de l’Innovation »
  Nicolas Doll (Evry)

Auditorium (Niv. 1)S3 - Intelligence artificielle

Modérateurs : Cyril Sarrauste (Montpellier) et Julien Thevenon (Grenoble)

•  Towards AI-driven precision medicine
  Olivier Elemento (New York, USA)
• Apport de l’I.A en Cytogénétique
  Davide Callegarin (Dijon) et Patrick Callier (Dijon)
• Applications de l’intelligence artificielle pour la priorisation des variations génétiques
  Kevin Yauy (Montpellier)

Auditorium (Niv. 1)S4 - Édition du génome

Modérateurs : Charles Coutton (Grenoble) et François Vialard (Poissy)

• Différenciation du sexe chez les mammifères : apports des travaux de génomique fonctionnelle chez la chèvre et le lapin
  Éric Pailhoux (Paris)
• Potentiels et succès thérapeutiques de l’approche CRISPR
  David Gilot (Rennes)

---

Remise des prix et Clôture du Colloque