ATC-ACLF 2021

27-29 septembre 2021 - Centre de congrès du WTC - Grenoble, France

Bandeau - ATC-ACLF 2021

Lundi 27 septembre - ACLF

17:00-18:00

Mont Blanc 1-2 (Niv. 2)Réunion des laboratoires participants aux EEQ de l’ACLF

Martine Doco-Fenzy (Reims)

Mardi 28 septembre - Matinée commune ATC/ACLF

07:30-08:20

Atrium (Niv. 1)Ouverture du Colloque ACLF - Accueil des participants

08:20-08:30

Auditorium (Niv. 1)Allocutions de bienvenue

Charles Coutton, comité d’organisation local et François Vialard, président de l’ACLF

Session plénière 1
08:30-10:00

Auditorium (Niv. 1)S1 - Épigénétique et Épigénomique : actualités et perspectives

Modérateurs : Christine Lefebvre (Grenoble) et Vincent Gatinois (Montpellier)

  • Mécanismes épigénétiques du développement placentaire normal et pathologique : gènes soumis à empreinte et autres
    Daniel Vaiman (Paris)
  • Architecture du génome et pathologies : l'exemple des réarrangements en 16p11.2
    Alexandre Reymond (Lausanne)
  • Régulateurs de l’épigénome mâle : biomarqueurs et cibles de thérapies anti-cancéreuses
    Saadi Khochbin (Grenoble)
10:00-11:00

Atrium (Niv. 1)Pause-café - Visite des stands

Session posters (Présentiel posters par demi-session)

11:00-12:00

Auditorium (Niv. 1)S1 - Épigénétique et Épigénomique : actualités et perspectives (suite)

Communications orales sélectionnées

  • S1-01 - Exploration fonctionnelle et inhibition de voies de signalisation chromatiniennes dans les lymphomes B refractaires
    Loris Delrieu (Lyon)
  • S1-02 - Comment définir un chromoanagenesis constitutionnel ?
    Caroline Schluth-Bolard (Strasbourg)
  • S1-03 - Grands déséquilibres génomiques et phénotype normal
    Martine Doco-Fenzy (Reims)
  • S1-04 - Impact des remaniements chromosomiques sur le positionnement nucléaire radial
    Sarah Ponthus (Lyon)
  • S1-05 - Impact de l’analyse des télomères en cytogénétique clinique
    Radhia M’Kacher (Évry-Courcouronnes)
Symposiums des partenaires
12:00-13:00
Logo Illumina

Illumina France

Integration of Whole Genome Sequencing into Healthcare

  • Introduction
    Eric Panetto (Illumina)
  • ILMN collaboration & Innovation
    Martin Boura (Illumina)
  •  Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting
    Dr. Anna Lindstrand (Karolinska University Hospital)
  • Questions / Answers

12:00-13:00
Logo eurofins-biomnis

Eurofins Biomnis

NGS appliqué à la cytogénétique constitutionnelle, expérience d’un laboratoire de biologie médicale

  • Éthique et dépistage par ADN libre circulant
    Marc Nouchy (Paris)
  • Comment interpréter les CNV détectés à partir des données d’exome ?
    • Expérience du biologiste - Laure Raymond (Lyon)
    • Présentation de la plateforme SeqOne - Samantha Brunel (Montpellier)

12:00-12:30
Logo Bionano Genomics

Bionano Genomics

  • Bionano Optical Genome Mapping : détection inégalée des variants structuraux pour la recherche clinique et l’analyse des génomes complexes
    Yannick Delpu (San Diego, USA)
12:30-13:00
Logo Yourgene Health

Yourgene Health

  • Grossesse Gémellaire Arrêtée et Dépistage Prénatal : Quand faut-il faire le DPNI ?
    Valérie Koubi (Neuilly)

Fin du Colloque ATC

13:00-14:00

Atrium (Niv. 1)Déjeuner

Sessions parallèles
14:00-15:20

Auditorium (Niv. 1)SP1 - Actualités en cytogénétique constitutionnelle

Modérateurs : Françoise Devillard (Grenoble) et Martine Doco-Fenzy (Reims)

  • Pratiques en génétique à l'heure de la médecine génomique
    Laurent Pasquier (Rennes)
  • Valentin, l’association des porteurs d’anomalies chromosomiques : un partenaire clé
    Isabelle Marchetti-Waternaux (Éragny-sur-Oise)
  •  Applications et développements de l’haplotypage du génome entier des embryons préimplantatoires
    Heleen Masset (Louvain, Belgique)
  • PFMG 2025 : bilan, perspectives et place du cytogénéticien
    Damien Sanlaville (Lyon)
  • Dépistage des anomalies chromosomiques par ADNlc : où en est-on ?
    Nicolas Chatron (Lyon) et Pascale Kleinfinger (Paris)

14:00-15:20

Kilimanjaro 2-3-4 (Niv. 2)SP2 - Actualités en onco-hématologie

Modératrices : Nathalie Auger (Paris) et Clémentine Legrand (Grenoble)

  • Complexité génomique dans les hémopathies malignes : une revue du GFCH
    Isabelle Luquet (Toulouse)
  • Opportunités de la cartographie génomique optique pour le diagnostic génétique de la leucémie lymphoblastique aiguë
    Barbara Dewaele (Louvain, Belgique)
  • Hémopathies familiales et prédisposition aux leucémies aiguës
    Nicolas Duployez (Lille)
  • Analyse cytogénétique et moléculaire de 250 patients avec maladie de Waldenström
    Damien Roos-Weil (Paris)
15:20-16:00

Atrium (Niv. 1)Pause-café - Visite des stands

Session posters (Présentiel posters par demi-session)

Sessions parallèles
16:00-17:00

Auditorium (Niv. 1)SP1 - Constitutionnel (suite)

Communications orales sélectionnées

  • SP1-01 - Apport de la lecture pan-génomique pour le Dépistage Prénatal Non Invasif : étude rétrospective de 3013 DPNI réalisés aux Hospices Civils de Lyon comparant la version VeriSeq V1 du logiciel Illumina et un pipeline “open genome”
    Julie Reversat (Lyon)
  • SP1-02 - Phénotype anténatal des fœtus porteurs d’une délétion 6qter : étude collaborative portant sur 22 fœtus
    Marion Lesieur-Sebellin (Paris)
  • SP1-03 - Apport de la cartographie optique du génome dans l’étude des translocations équilibrées associées à des défauts de la spermatogenèse
    Faten Hsoumi (Paris)
  • SP1-04 - Caractérisation de remaniements complexes du chromosome 22 par séquençage haut débit
    Myriam Rachid (Paris)

Communications orales flash sélectionnées

  • SP1-F1 - Intérêt de l’analyse complete du gene SHOX en cas de retard statural
    Fabienne Dufernez (Poitiers)
  • SP1-F2 - Duplication 3q29 : une cohorte française de 15 patients
    Marie Massier (Reims)

16:00-17:00

Kilimanjaro 2-3-4 (Niv. 2)SP2 - Onco-hématologie (suite)

Communications orales sélectionnées

  • SP2-01 - Leucémie Aigüe Myéloïde (LAM) avec inversion du 16 et anomalies cytogénétiques de haut risque : morphologie atypique, transcrits de fusion CBFb-MYH11 rares et pronostic défavorable
    Nada Assaf (Beirut, Liban)
  • SP2-02 - Identification d’un réarrangement RARG-CPSF6 chez un patient porteur d’une leucémie aigüe promyélocytaire-like agressive
    Simon Chevalier (Grenoble)
  • SP2-03 - Impact des altérations géniques de MYC dans les lymphomes folliculaires au diagnostic
    Lucile Bussot (Grenoble)
  • SP2-04 - Utilisation de la cartographie optique du génome (Bionano) dans la compréhension du mécanisme complexe aboutissant au réarrangement de KMT2A dans un cas de LAM
    Catherine Menten (Liège, Belgique)
  • SP2-05 - Résistance aux drogues dans la leucémie lymphoïde chronique (LLC) : rôle du gène REL dans le gain du bras court du chromosome 2 (2p)
    Elise Chapiro (Paris)
17:00-18:00

Auditorium (Niv. 1)Assemblée Générale de l’ACLF

19:00

Départ du premier téléphérique

Le téléphérique fonctionnera en continu jusqu'à 2h du matin, avec un passage toutes les 5 à 8 minutes environ en gares.

19:30

Salle LesdiguièresCocktail d’accueil

20:30

Restaurant Chez Le Per’GrasDîner et soirée du Colloque ACLF

Mercredi 29 septembre - ACLF

Session plénière 2
08:30-09:30

Auditorium (Niv. 1)S2 - Pénétrance incomplète et expressivité variable : où en sommes-nous en 2021 ?

Modératrices : Florence Nguyen-Khac (Paris) et Véronique Satre (Grenoble)

  • Investigation of Genomic disorders and single nucleotide variants associated with Neurodevelopmental disorders
    Sebastien Jacquemont (Montréal, Canada)
  • Étude à grande échelle des gènes de l’autisme : du risque à la résilience
    Thomas Bourgeron (Paris)
09:30-10:30

Atrium (Niv. 1)Pause-café - Visite des stands

Session posters (Présentiel posters par demi-session)

10:30-11:30

Auditorium (Niv. 1)S2 - Pénétrance incomplète et expressivité variable : où en sommes-nous en 2021 ? (suite)

Communications orales sélectionnées

  • S2-01 - La cartographie optique du génome, une alternative prometteuse aux approches cytogénétiques standards dans une série de cas de leucémies aiguës lymphoblastiques
    Valentin Lestringant (Amiens)
  • S2-02 - Pénétrance incomplète des CNVs en 16p13.11 : et si un train en cachait un autre ?
    Nicolas Chatron (Lyon)
  • S2-03 - Détection de CNV sur données de séquençage d’exome : la fin de l’ACPA ?
    Quentin Testard (Lyon)
  • S2-04 - AnnotSV et knotAnnotSV: un webserver pour l’annotation, la priorisation et l’analyse des variants de structure
    Vincent Gatinois (Montpellier)
  • S2-05 - Présentation commune AURAGEN et SeqOIA
    • De l’ACPA au WGS : validation de la sensibilité et spécificité des WGS produits sur AURAGEN à partir d’un jeu de donnée généré par caryotype et ACPA par la région AURA
      Nicolas Chatron (Lyon)
    • Analyse des variants de nombre de copies et des variants structuraux en routine clinique sur du génome constitutionnel : l’exemple de SeqOIA
      Boris Keren (Paris)
Symposiums des partenaires
11:30-12:30
Logo Agilent Technologies

Agilent Technologies

  • Introduction :
    Roubila Meziani
  • Nouveautés en CGH & NGS : Retour d’expériences de 3 laboratoires de génétique
    Erika Launay (Rennes)
     Sylvia Redon (Brest)

     Audrey Bidet (Bordeaux)

11:30-12:00
Logo Amplitech

Amplitech

  • Nouvelle frontière du DPNI : comment l’intelligence artificielle de Panorama peut améliorer le dépistage génétique prénatal
    Samantha Leonard (NATERA / AmpliTech SAS)
12:00-12:15
Logo New England Biolabs

New England Biolabs France

  • New England Biolabs « Moteur de l’Innovation »
    Nicolas Doll (Evry)
12:30-13:30

Atrium (Niv. 1)Déjeuner

Session plénière 3
13:30-14:40

Auditorium (Niv. 1)S3 - Intelligence artificielle

Modérateurs : Cyril Sarrauste (Montpellier) et Julien Thevenon (Grenoble)

  •  Towards AI-driven precision medicine
    Olivier Elemento (New York, USA)
  • Apport de l’I.A en Cytogénétique
    Davide Callegarin (Dijon) et Patrick Callier (Dijon)
  • Applications de l’intelligence artificielle pour la priorisation des variations génétiques
    Kevin Yauy (Montpellier)
Session plénière 4
14:45-15:45

Auditorium (Niv. 1)S4 - Édition du génome

Modérateurs : Charles Coutton (Grenoble) et François Vialard (Poissy)

  • Différenciation du sexe chez les mammifères : apports des travaux de génomique fonctionnelle chez la chèvre et le lapin
    Éric Pailhoux (Paris)
  • Potentiels et succès thérapeutiques de l’approche CRISPR
    David Gilot (Rennes)

15:45-16:15

Remise des prix et Clôture du Colloque