ATC-ACLF 2025

Réunion des laboratoires participant aux EEQ de l’ACLF

Hall du CCI Campus (RdC)Ouverture du Colloque ACLF - Accueil des participants

Amphi. B Simone Veil (RdC)Allocution de bienvenue

• François VIALARD, Président de l’ACLF
• Samir HENNI, Directeur Général des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
• Dr Alexandre FELTZ, Adjoint à la Maire en charge de la Santé Publique et Environnementale

SESSION PLÉNIÈRE 1

Parcours formation continue - Session Qualiopi

Amphi. B Simone Veil (RdC)S1 - Remaniements chromosomiques complexes

Modérateurs : Caroline SCHLUTH-BOLARD & Nicolas CHATRON

• Chromoanagenesis : mécanismes cellulaires
  Franck PELLESTOR (Montpellier)
• Chromoanagenesis: a major driver of genome evolution in human cancer
  Jan KORBEL (Heidelberg, Allemagne)
• Translocations sauteuses en pathologie constitutionnelle
  Kevin CASSINARI (Rouen)

Hall du CCI Campus (RdC)Pause-café - Visite des stands

---

Session posters

Amphi. B Simone Veil (RdC)S1 - Remaniements chromosomiques complexes (suite)

Modératrices : Audrey SCHALK & Christine LEFEVBRE

Communications orales sélectionnées

• S1-01 - Caractérisation des remaniements chromosomiques complexes par cartographie optique de génome et séquençage de génome short-read
  Jade BAILLY-CHECRI (Cytogénétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France)
• S1-02 - Le projet BANCCO+ : une initiative nationale pour améliorer l’interprétation clinique et la connaissance épidémiologique des CNV dans les troubles du neurodéveloppement et les anomalies fœtales
  Damien SANLAVILLE (Laboratoire de génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France)
• S1-03 - Le séquençage Long-Read Nanopore : un outil clé pour élucider les variants de structure complexes ou non
  Jade FAUQUEUX (Rademe, Université de Lille, Lille, France)
• S1-04 - Identification de nouvelles anomalies cytogénétiques par cartographie génomique optique dans la leucémie prolymphocytaire T
  Guillaume PETIT (Laboratoire d'Onco Hématologie, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France)
• S1-05 - L’étude DEFIDIAG : Focus sur les anomalies cytogénétiques et confirmation de la supériorité du séquençage de génome dans l’identification de variants de structure complexes
  Salima EL CHEHADEH (Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France)

SYMPOSIUM PARTENAIRE

Amphi. B Simone Veil (RdC)

illumina - Peut-on remplacer la CGH ? Technologies d’aujourd’hui et de demain

• 1^ère partie - Approche de l’analyse cytogénétique par séquençage haut débit :
  Retour d’expérience du low pass génome
  Intervenants à venir

• 2^e partie - Point d’actualité autour des outils illumina
  Nicolas ROSEROT (RGH Executive Sales Specialist, Illumina)

• Questions / Réponses

Fin du Colloque ATC

Hall du CCI Campus (RdC)Déjeuner

SESSIONS PARALLÈLES

Amphi. B Simone Veil (RdC)SP1 - DPN / DPI / DPNI

Modérateurs : Julia LAUER-ZILLHARDT & Nicolas GRUCHY

• Update on ‘All in one PGT’ approach
  Masoud ZAMANI ESTEKI (Maastricht, Pays-Bas)
• NIPT: detection of segmental fetal and maternal CNV
  Joris VERMEESCH (Louvain, Belgique)
• Table ronde DPI / DPNI
  Céline MOUTOU (Présidente de la SF-DPI)
  Jean-Michel DUPONT (Paris)
  Pascale KLEINFINGER (Frepillon)

Salle B0.37 (RdC)SP2 - Actualités en onco-hématologie

Modératrices : Carine GERVAIS & Isabelle LUQUET

Programme établi avec le GFCH

• Apport de la Cartographie Optique du Génome dans la description des anomalies génomiques des PMBL
  Estelle BALDUCCI (Paris) & Dominique PENTHER (Rouen)
• La translocation t(X;5). Une étude du GFCH
  Florence NGUYEN KHAC (Vanves)
• Impact de l’haploinsuffisance du gène RBM22 dans les SMD avec délétion 5q
  Marie-Bérengère TROADEC (Brest)
• Apport de la cartographie optique du génome au diagnostic cytogénétique des leucémies aigues lymphoblastiques T
  Hélène GUERMOUCHE (Lille)
• Caractérisation d’un sous-groupe de LLC avec trisomies 12 et 19
  Lauren RIGOLLET (Saint-Étienne)

Hall du CCI Campus (RdC)Pause-café - Visite des stands

---

Session posters

SESSION PLÉNIÈRE 2

Amphi. B Simone Veil (RdC)S2 - Structuration de la cytogénétique

Modératrices : Sophie SCHEIDECKER & Elise CHAPIRO

• Échanges de pratique : organisation française de la cytogénétique constitutionnelle et hématologique
  Marguerite MIGUET (Mulhouse) & Carine GERVAIS (Strasbourg)
• Le projet ARPAGON - Lauréat Prix bourse ACLF 2023
  Nicolas CHATRON (Lyon)
• Chronic lymphocytic Leukemia: ExplorAtion of Resistance to venetoclax using optical genome mapping (étude CLEAR) - Lauréat Prix bourse ACLF 2023
  Lauren VÉRONÈSE (Clermont-Ferrand)

Amphi. B Simone Veil (RdC)Assemblée Générale de l’ACLF

Soirée du Colloque ACLF

• L’Hôtel de Ville (Strasbourg)19:30 - Cocktail
• La Villa Quai Sturm (Strasbourg)20:30 - Dîner et soirée

SESSION PLÉNIÈRE 3

Amphi. B Simone Veil (RdC)S3 - Maladies de réparation de l’ADN

Modératrices : Nadège CALMELS & Martine DOCO-FENZY

• Maladies de réparation de l’ADN, aspects cliniques
  Vincent LAUGEL (Strasbourg)
• Instabilité chromosomique, aplasie et évolution clonale dans l’anémie de Fanconi
  Jean SOULIER (Paris)
• La recherche de cassures au quotidien dans un laboratoire de cytogénétique
  Nathalie AUGER (Villejuif)

Hall du CCI Campus (RdC)Pause-café - Visite des stands

---

Session posters

SESSIONS PARALLÈLES

Amphi. B Simone Veil (RdC)SP3 - Actualités en constitutionnel

Modératrices : Emmanuelle GINGLINGER & Sylvie JAILLARD

Communications orales sélectionnées

• SP3-01 - BARACUDA : Un outil de priorisation et visualisation des CNV en mosaïques et des disomies uniparentales dans les maladies rares
  Virginie BERNARD (GCS Auragen, Lyon, France)
• SP3-02 - Adapter la SNP array au Diagnostic Préimplantatoire en France : une stratégie restrictive, conforme à la législation
  Gaétan CARAVELLO (Laboratoire de Diagnostic Préimplantatoire, CMCO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Schiltigheim, France)
• SP3-03 - Étude de corrélation génotype-phénotype dans les délétions 13q : Cohorte multicentrique de 254 patients
  Afef JELLOUL (Laboratoire de Génétique, Institut Pasteur de Tunis, Tunis, Tunisie)
• SP3-04 - Cohorte de 90 patients principalement atteints d'un retard neurodéveloppemental analysée par cartographie optique du génome (COG) en cytogénomique constitutionnelle
  Martine DOCO-FENZY (CHU de Nantes, Nantes, France)
• SP3-05 - Etude rétrospective des analyses de cytogénétique moléculaire post-natales réalisées en Alsace entre 2014 et 2024 devant un retard de croissance
  Johanne PIOTROWSKI (Laboratoire de diagnostic génétique, CHU Strasbourg, Strasbourg, France)

Salle B0.37 (RdC)SP4 - Actualités en onco-hématologie

Modératrices : Sarah HUEBER & Florence NGUYEN KHAC

Communications orales sélectionnées

• SP4-01 - Apport de la cartographie optique du génome pour l’identification et la caractérisation des anomalies chromosomiques des néoplasies à cellules plasmocytoïdes dendritiques
  Christine LEFEBVRE (Génétique des Hémopathies, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France)
• SP4-02 - Identification de NKX2 comme oncogène clé et facteur de pronostic favorable dans la leucémie aiguë lymphoblastique T chez le très jeune enfant
  Estelle BALDUCCI (Laboratoire d'onco-hématologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France)
• SP4-03 - Utilisation de la cytogénétique pour évaluer un niveau d’exposition aux rayonnements ionisants lors d’une urgence radiologique - Stratégie d’organisation en situation de crise
  Pascale FERNANDEZ (Laboratoire de radiobiologie des expositions accidentelles/SERAMED/PSE-SANTE, Autorité de Sureté Nucléaire et de Radioprotection ASNR, Fontenay-aux-Roses, France)
• SP4-04 - Exploration de l’analyse tridimensionnelle du génome dans les néoplasmes myélodysplasiques avec délétion 5q
  Nathalie DOUET-GUILBERT (Laboratoire de Génétique Chromosomique et Centre de Ressources Biologiques, CHRU Brest, Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France)
• SP4-05 - Détection pangénomique des anomalies cytogénétiques dans le myélome multiple (MM) par cartographie optique du génome (Optical Genome Mapping)
  Catherine MENTEN (Laboratoire de cytogénétique, CHU Liège Belgique, Liège, Belgique)

SYMPOSIUMS DES PARTENAIRES

Amphi. B Simone Veil (RdC)

Agilent Technologies

• Nouvelles applications en génétique humaine : CGH, Exome et Long Read
  Maarten PIRSON (Agilent Technologies)

---

Tecan

• Solution d’automatisation Tecan pour la cytogénétique
  Cyrille ANDRIANOFF (Tecan)

---

Platomics

• La cytogénétique : innovation et réglementation IVDR
  Marie SALIN (Platomics)

---

Thermo Fisher Scientific

• Puces hybrides CytoScan Accel : vers une nouvelle flexibilité en cytogénétique
  Tony SIERRA (Thermo Fisher Scientific)

Hall du CCI Campus (RdC)Déjeuner

SESSION PLÉNIÈRE 4

Amphi. B Simone Veil (RdC)S4 - Variations et évolution des chromosomes

Modérateurs : Marguerite MIGUET & François VIALARD

• Dynamique évolutive de l’ADN centromérique chez les primates
  Christophe ESCUDÉ (Paris)
• Intérêt d’une référence du pangénome humain pour l’étude des variants structuraux
  Jean MONLONG (Toulouse)

---

Communications orales sélectionnées

• S4-01 - Caractérisation fonctionnelle d’une insertion d’ADN alpha-satellite impactant le gène CTSD
  Aurélie GOURONC (Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France)
• S4-02 - Prédictions de conformation 3D du génome à l’aide d’outils bioinformatiques
  Caroline SCHLUTH-BOLARD (Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France)
• S4-03 - Le complexe SWS1-SWSAP1-SPIDR : un rôle essentiel dans la recombinaison homologue méiotique
  Anna LOKCHINE (Service de Cytogénétique et Biologie cellulaire, CHU Rennes, Rennes, France)
• S4-04 - Rétrospective des évaluations externes de la qualité de l’ACLF depuis 20 ans (2005-2025)
  Martine DOCO-FENZY (Service de génétique, CHU de Nantes, Nantes, France)
• S4-05 - Sortir de l’errance diagnostique : Réévaluation des variations du nombre de copies de signification inconnue de plus de 1 Mb survenus de novo chez 208 patients
  Laura FEYEREISEN (Laboratoire de Génétique Médicale, CHU de Reims, Reims, France)

Amphi. B Simone Veil (RdC)Remise des prix

---

Clôture du Colloque ACLF