Lundi 29 septembre - ACLF
17:00-18:00
Réunion des laboratoires participant aux EEQ de l’ACLF
Mardi 30 septembre - Matinée commune ATC/ACLF
07:45-08:30
Hall du CCI Campus (RdC)Ouverture du Colloque ACLF - Accueil des participants
08:30-09:00
Amphi. B Simone Veil (RdC)Allocution de bienvenue
- François VIALARD, Président de l’ACLF
- Samir HENNI, Directeur Général des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
- Dr Alexandre FELTZ, Adjoint à la Maire en charge de la Santé Publique et Environnementale
SESSION PLÉNIÈRE 1
Parcours formation continue - Session Qualiopi
09:00-10:30
Amphi. B Simone Veil (RdC)S1 - Remaniements chromosomiques complexes
Modérateurs : Caroline SCHLUTH-BOLARD & Nicolas CHATRON
- Chromoanagenesis : mécanismes cellulaires
Franck PELLESTOR (Montpellier) - Chromoanagenesis: a major driver of genome evolution in human cancer
Jan KORBEL (Heidelberg, Allemagne) - Translocations sauteuses en pathologie constitutionnelle
Kevin CASSINARI (Rouen)
10:30-11:30
11:30-12:30
Amphi. B Simone Veil (RdC)S1 - Remaniements chromosomiques complexes (suite)
Modératrices : Audrey SCHALK & Christine LEFEVBRE
Communications orales sélectionnées
- S1-01 - Caractérisation des remaniements chromosomiques complexes par cartographie optique de génome et séquençage de génome short-read
Jade BAILLY-CHECRI (Cytogénétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France) - S1-02 - Le projet BANCCO+ : une initiative nationale pour améliorer l’interprétation clinique et la connaissance épidémiologique des CNV dans les troubles du neurodéveloppement et les anomalies fœtales
Damien SANLAVILLE (Laboratoire de génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France) - S1-03 - Le séquençage Long-Read Nanopore : un outil clé pour élucider les variants de structure complexes ou non
Jade FAUQUEUX (Rademe, Université de Lille, Lille, France) - S1-04 - Identification de nouvelles anomalies cytogénétiques par cartographie génomique optique dans la leucémie prolymphocytaire T
Guillaume PETIT (Laboratoire d'Onco Hématologie, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France) - S1-05 - L’étude DEFIDIAG : Focus sur les anomalies cytogénétiques et confirmation de la supériorité du séquençage de génome dans l’identification de variants de structure complexes
Salima EL CHEHADEH (Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France)
12:30-13:30
SYMPOSIUMS DES PARTENAIRES
12:30-13:30

illumina
Fin du Colloque ATC
13:30-14:30
Hall du CCI Campus (RdC)Déjeuner
SESSIONS PARALLÈLES
14:30-15:30
SP1 - DPN / DPI / DPNI
Modérateurs : Julia LAUER-ZILLHARDT & Nicolas GRUCHY
- Update on ‘All in one PGT’ approach
Masoud ZAMANI ESTEKI (Maastricht, Pays-Bas) - NIPT: detection of segmental fetal and maternal CNV
Joris VERMEESCH (Louvain, Belgique) - Table ronde DPI / DPNI
Céline MOUTOU (Présidente de la SF-DPI)
Jean-Michel DUPONT (Paris)
Pascale KLEINFINGER (Frepillon)
14:30-15:30
SP2 - Actualités en onco-hématologie
Modératrices : Carine GERVAIS & Isabelle LUQUET
Programme établi avec le GFCH
- Apport de la Cartographie Optique du Génome dans la description des anomalies génomiques des PMBL
Estelle BALDUCCI (Paris) & Dominique PENTHER (Rouen) - La translocation t(X;5). Une étude du GFCH
Florence NGUYEN KHAC (Vanves) - Impact de l’haploinsuffisance du gène RBM22 dans les SMD avec délétion 5q
Marie-Bérengère TROADEC (Brest) - Apport de la cartographie optique du génome au diagnostic cytogénétique des leucémies aigues lymphoblastiques T
Hélène GUERMOUCHE (Lille) - Caractérisation d’un sous-groupe de LLC avec trisomies 12 et 19
Lauren RIGOLLET (Saint-Étienne)
15:30-16:30
SESSION PLÉNIÈRE 2
16:30-17:30
Amphi. B Simone Veil (RdC)S2 - Structuration de la cytogénétique
Modératrices : Marguerite MIGUET & Carine GERVAIS
- Échanges de pratique : organisation française de la cytogénétique constitutionnelle et hématologique
Marguerite MIGUET (Mulhouse) & Carine GERVAIS (Strasbourg) - Lauréat Prix bourse ACLF 2023
Nicolas CHATRON (Lyon) - Lauréat Prix bourse ACLF 2023
Lauren VÉRONÈSE (Clermont-Ferrand)
17:30-18:30
Amphi. B Simone Veil (RdC)Assemblée Générale de l’ACLF
19:30
Soirée du Colloque ACLF
- L’Hôtel de Ville (Strasbourg)19:30 - Cocktail
- La Villa Quai Sturm (Strasbourg)20:30 - Dîner et soirée
Mercredi 1er octobre - ACLF
SESSION PLÉNIÈRE 3
08:30-10:00
Amphi. B Simone Veil (RdC)S3 - Maladies de réparation de l’ADN
Modératrices : Nadège CALMELS & Martine DOCO-FENZY
- Maladies de réparation de l’ADN, aspects cliniques
Vincent LAUGEL (Strasbourg) - Instabilité chromosomique, aplasie et évolution clonale dans l’anémie de Fanconi
Jean SOULIER (Paris) - La recherche de cassures au quotidien dans un laboratoire de cytogénétique
Nathalie AUGER (Villejuif)
10:00-11:00
SESSIONS PARALLÈLES
11:00-12:00
SP3 - Actualités en constitutionnel
Modératrices : Emmanuelle GINGLINGER & Sylvie JAILLARD
Communications orales sélectionnées
- SP3-01 - BARACUDA : Un outil de priorisation et visualisation des CNV en mosaïques et des disomies uniparentales dans les maladies rares
Virginie BERNARD (GCS Auragen, Lyon, France) - SP3-02 - Adapter la SNP array au Diagnostic Préimplantatoire en France : une stratégie restrictive, conforme à la législation
Gaétan CARAVELLO (Laboratoire de Diagnostic Préimplantatoire, CMCO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Schiltigheim, France) - SP3-03 - Étude de corrélation génotype-phénotype dans les délétions 13q : Cohorte multicentrique de 254 patients
Afef JELLOUL (Laboratoire de Génétique, Institut Pasteur de Tunis, Tunis, Tunisie) - SP3-04 - Cohorte de 90 patients principalement atteints d'un retard neurodéveloppemental analysée par cartographie optique du génome (COG) en cytogénomique constitutionnelle
Martine DOCO-FENZY (CHU de Nantes, Nantes, France) - SP3-05 - Etude rétrospective des analyses de cytogénétique moléculaire post-natales réalisées en Alsace entre 2014 et 2024 devant un retard de croissance
Johanne PIOTROWSKI (Laboratoire de diagnostic génétique, CHU Strasbourg, Strasbourg, France)
11:00-12:00
SP4 - Actualités en onco-hématologie
Modératrices : Sarah HUEBER & Florence NGUYEN KHAC
Communications orales sélectionnées
- SP4-01 - Apport de la cartographie optique du génome pour l’identification et la caractérisation des anomalies chromosomiques des néoplasies à cellules plasmocytoïdes dendritiques
Christine LEFEBVRE (Génétique des Hémopathies, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France) - SP4-02 - Identification de NKX2 comme oncogène clé et facteur de pronostic favorable dans la leucémie aiguë lymphoblastique T chez le très jeune enfant
Estelle BALDUCCI (Laboratoire d'onco-hématologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France) - SP4-03 - Utilisation de la cytogénétique pour évaluer un niveau d’exposition aux rayonnements ionisants lors d’une urgence radiologique - Stratégie d’organisation en situation de crise
Pascale FERNANDEZ (Laboratoire de radiobiologie des expositions accidentelles/SERAMED/PSE-SANTE, Autorité de Sureté Nucléaire et de Radioprotection ASNR, Fontenay-aux-Roses, France) - SP4-04 - Exploration de l’analyse tridimensionnelle du génome dans les néoplasmes myélodysplasiques avec délétion 5q
Nathalie DOUET-GUILBERT (Laboratoire de Génétique Chromosomique et Centre de Ressources Biologiques, CHRU Brest, Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France) - SP4-05 - Détection pangénomique des anomalies cytogénétiques dans le myélome multiple (MM) par cartographie optique du génome (Optical Genome Mapping)
Catherine MENTEN (Laboratoire de cytogénétique, CHU Liège Belgique, Liège, Belgique)
12:00-13:00
SYMPOSIUMS DES PARTENAIRES
12:00-12:15

Agilent Technologies
12:15-12:30

Tecan
12:30-12:45

Platomics
- La cytogénétique : innovation et réglementation IVDR
Marie SALIN (Platomics)
12:45-13:00

Thermo Fisher Scientific
13:00-14:00
Hall du CCI Campus (RdC)Déjeuner
SESSION PLÉNIÈRE 4
14:00-15:00
Amphi. B Simone Veil (RdC)S4 - Variations et évolution des chromosomes
Modérateurs : Marguerite MIGUET & François VIALARD
- Titre à venir
Christophe ESCUDÉ (Paris) - Intérêt d’une référence pangénome humain pour l’étude des variations de structure
Jean MONLONG (Toulouse)
15:00-16:00
Communications orales sélectionnées
- S4-01 - Caractérisation fonctionnelle d’une insertion d’ADN alpha-satellite impactant le gène CTSD
Aurélie GOURONC (Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France) - S4-02 - Prédictions de conformation 3D du génome à l’aide d’outils bioinformatiques
Caroline SCHLUTH-BOLARD (Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France) - S4-03 - Le complexe SWS1-SWSAP1-SPIDR : un rôle essentiel dans la recombinaison homologue méiotique
Anna LOKCHINE (Service de Cytogénétique et Biologie cellulaire, CHU Rennes, Rennes, France) - S4-04 - Rétrospective des évaluations externes de la qualité de l’ACLF depuis 20 ans (2005-2025)
Martine DOCO-FENZY (Service de génétique, CHU de Nantes, Nantes, France) - S4-05 - Sortir de l’errance diagnostique : Réévaluation des variations du nombre de copies de signification inconnue de plus de 1 Mb survenus de novo chez 208 patients
Laura FEYEREISEN (Laboratoire de Génétique Médicale, CHU de Reims, Reims, France)
16:00-16:30
18/07/2025