ATC-ACLF 2018

12, 13 & 14 septembre 2018 - Saint-Malo - France

Bandeau - ATC-ACLF 2018

Mercredi 12 septembre - ATC

08:45-09:15

Ouverture du Colloque - Accueil des participants

09:15-09:20

Mot de la Présidente

09:20-09:40

Retour d’expérience sur l’utilisation d’une sonde FISH MYC « maison »

Damien Bordas (Paris)

09:40-10:00

Microduplication Xq13.2Xq13.3 : rôle des gènes RLIM et KIAA2022 dans la survenue de la déficience intellectuelle

Cécile Fournel (Paris)

10:00-10:30

Retour d’expérience de la plateforme APHP de DPNI des aneuploïdies fœtales

Isabelle Jégoux et Aurélie Menard (Paris)

10:30-11:30

Pause-café - Visite des stands

11:30-11:55

Table Ronde - Discussion

11:55-12:20

Le PGS (Pre-implantation Genetic Screening) est-il efficace en PMA ? Revue de la littérature

Abdelhafid Natiq (Rabat, Maroc)

12:20-14:00

Déjeuner - Repas libre

14:00-14:20

Discussion autour d’un résultat : Profil atypique en ACPA et transmission inhabituelle

Jérémie Mortreux (Marseille)

14:20-15:00

FISH interphasique sur tissus dans les lymphomes B à grandes cellules

Fadoua Abdelmajid et Catherine Favre (Strasbourg)

15:00-16:00

Pause-café - Visite des stands

16:00-16:20

Place de l’ACPA et du caryotype en prénatal. À propos d’une observation

Éric Jeandidier (Mulhouse)

16:20-16:50

Mise en place de l’EXOME au sein de l’Unité Fonctionnelle de Génomique du développement

Élodie Lejeune (Paris)

16:50-17:15

Assemblée Générale

20:00

Soirée du Colloque ATC

Jeudi 13 septembre - Matinée commune ATC/ACLF

07:30-08:15

Ouverture du Colloque ACLF - Accueil des participants

08:15-09:00

Allocutions de bienvenue

Session plénière 1
09:00-10:00

S1 - Actualités sur les microremaniements chromosomiques

Modérateurs : Erika Launay (Rennes) et François Vialard (Poissy)

  • Les syndromes microdélétionnels revisités 32 ans après le concept de Schmickel
    Anne Moncla (Marseille)
  • Caractérisation moléculaire et fonctionnelle des néoplasmes myéloprolifératifs familiaux
    Isabelle Plo (Villejuif)
10:00-11:00

Pause-café - Visite des stands & Session posters

11:00-12:00

SP1 - Actualités sur les microremaniements chromosomiques

Communications orales sélectionnées

  • S1-01 - Whole Genome Sequencing en diagnostic : du rêve à la réalité
    Caroline Schluth-Bolard - CRNL, Inserm U1028, CNRS UMR5292, UCBL1, Équipe GENDEV, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France
  • S1-02 - Le syndrome microduplicationnel 19p13.3 : cartographie des gènes candidats et corrélations génotype-phénotype
    Guillaume Jouret - Service de Génétique Médicale, CHU de Reims, Reims, France
  • S1-03 - Dysplasie mésomélique des membres supérieurs liée à des microduplications inversées du cluster des gènes HOXD
    Cédric Le Caignec - Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France
  • S1-04 - Des origines aux conséquences des chromoanagenesis : à propos de 17 cas caractérisés en WGS
    Nicolas Chatron - Service de Génétique, Équipe GENDEV, CRNL, Inserm U1028, CNRS UMR5292 UCBL1, Hospices Civils de Lyon, Bron, France
  • S1-05 - Récurrence d’une triplication du gène MBD5 secondaire à une mosaïque germinale
    Jérémie Mortreux - Laboratoire de Génétique Chromosomique, Dr.Missirian, Service de Génétique Médicale, Pr. Lévy, APHM, Marseille, France
  • S1-06 - Triplication 16p13.11p11.2, un nouveau désordre génomique
    Valérie Malan - Fédération de Génétique Médicale, Necker Enfants Malades, Paris, France

Fin du Colloque ATC