Mercredi 12 septembre - ATC
08:45-09:15
Salle du Grand LargeOuverture du Colloque - Accueil des participants
09:15-09:20
Auditorium ChateaubriandMot de la Présidente
Évelyne Schmitt (Strasbourg)
09:20-09:40
Auditorium ChateaubriandRetour d’expérience sur l’utilisation d’une sonde FISH MYC « maison »
Damien Bordas (Paris), L. Larcher, S. Kaltenbach, T. Molina, I. Radford
09:40-10:00
Auditorium ChateaubriandMicroduplication Xq13.2Xq13.3 : rôle des gènes RLIM et KIAA2022 dans la survenue de la déficience intellectuelle
Cécile Fournel (Paris), A.-S. Denoiseux, L. S. Nguyen, M. Rio, D. Martin-Coignard, S. Nusbaum, I. Taddei, S. Romana, V. Malan
10:00-10:30
Auditorium ChateaubriandRetour d’expérience de la plateforme APHP de DPNI des aneuploïdies fœtales
Isabelle Jégoux, Aurélie Menard (Paris), Dr. Laïla El Khattabi
10:30-11:30
Salle du Grand LargePause-café - Visite des stands
11:30-11:55
Auditorium ChateaubriandTable Ronde - Discussion
11:55-12:20
Auditorium ChateaubriandLe PGS (Pre-implantation Genetic Screening) est-il efficace en PMA ?
Revue de la littérature
Abdelhafid Natiq (Rabat, Maroc), I. Ratbi, N. Louanjli, A. Sefiani
12:20-14:00
Déjeuner - Repas libre
14:00-14:20
Auditorium ChateaubriandDiscussion autour d’un résultat : Profil atypique en ACPA et transmission inhabituelle
Jérémie Mortreux (Marseille), E. Alazard, O. Petit-Prenant, N. Masotti, G. Maurel, S. Chataignier, C. Cessot, O. Girardot, C. Missirian
14:20-15:00
Auditorium ChateaubriandFISH interphasique sur tissus dans les lymphomes B à grandes cellules
Fadoua Abdelmajid, Catherine Favre (Strasbourg)
15:00-16:00
Salle du Grand LargePause-café - Visite des stands
16:00-16:20
Auditorium ChateaubriandPlace de l’ACPA et du caryotype en prénatal. À propos d’une observation
Éric Jeandidier (Mulhouse)
16:20-16:50
Auditorium ChateaubriandMise en place de l’EXOME au sein de l’Unité Fonctionnelle de Génomique du développement
Élodie Lejeune (Paris)
16:50-17:15
Auditorium ChateaubriandAssemblée Générale
20:00
Soirée du Colloque ATC
Jeudi 13 septembre - Matinée commune ATC/ACLF
07:30-08:15
Salle du Grand LargeOuverture du Colloque ACLF - Accueil des participants
08:15-09:00
Auditorium ChateaubriandAllocutions de bienvenue
Marc-Antoine Belaud-Rotureau, organisateur local et Martine Doco-Fenzy, présidente de l’ACLF
Session plénière 1
09:00-10:00
Auditorium ChateaubriandS1 - Actualités sur les microremaniements chromosomiques
Modérateurs : Erika Launay (Rennes) et François Vialard (Poissy)
- Les syndromes microdélétionnels revisités 32 ans après le concept de Schmickel
Anne Moncla (Marseille) - Caractérisation moléculaire et fonctionnelle des néoplasmes myéloprolifératifs familiaux
Isabelle Plo, B. Panneau-Schmaltz, J. Saliba, A. di Stefano, C. Marty, W. Vainchenker, C. Bellanné-Chantelot (Villejuif)
10:00-11:00
Salle du Grand LargePause-café - Visite des stands
Rotonde Jacques CartierSession posters
11:00-12:00
Auditorium ChateaubriandS1 - Actualités sur les microremaniements chromosomiques
Communications orales sélectionnées
- S1-01 - Whole Genome Sequencing en diagnostic : du rêve à la réalité
Caroline Schluth-Bolard, M. Fradin, M. Legendre, Y. Herenger, T. Busa, Y. Capri, R. Touraine, D. Lehalle, F. Diguet, P.-A. Rollat- Farnier, K. Uguen, N. Chatron, J. Levy, S. Jaillard, N. Chelloug, B. de Fréminville, C. Missirian, J. Toutain, A.-C. Tabet, D. Sanlaville - S1-02 - Le syndrome microduplicationnel 19p13.3 : cartographie des gènes candidats et corrélations génotype-phénotype
Guillaume Jouret, M. Egloff, O. Tassy, F. Giuliano, H. Karmous-Benailly, C. Coutton, V. Satre, F. Devillard, K. Dieterich, G. Vieville, K. Paul, C. Le Caignec, P. Callier, V. Marquet, P. Pennamen, A. Philippe-Recasens, S. Lyonnet, G. Baujat, M. Rio, F. Cartault, S. Berg, C. Poirsier, M. Doco-Fenzy - S1-03 - Dysplasie mésomélique des membres supérieurs liée à des microduplications inversées du cluster des gènes HOXD
Cédric Le Caignec, O. Pichon, A. Briand, B. De Courtivron, C. Bonnard, P. Lindenbaum, R. Redon, C. Schluth-Bolard, M. Sanchez-Castro, M.-L. Vuillaume, D. Sanlaville, D. Duboule, A. Mégarbané, A. Toutain - S1-04 - Des origines aux conséquences des chromoanagenesis : à propos de 17 cas caractérisés en WGS
Nicolas Chatron, F. Diguet, P.-A. Rollat-Farnier, K. Uguen, A. Afenjar, J. Andrieux, S. Chantot-Bastaraud, P. Callier, N. Chelloug, C. Dubourg, L. Faivre, F. Girard-Lemaire, S. Heide, S. Jaillard, B. Keren, J. Lespinasse, L. Lohmann, N. Marle, M. Mathieu-Dramart, C. Metay, F. Prieur, M. Rio, J.-P. Siffroi, D. Sanlaville, C. Schluth-Bolard - S1-05 - Récurrence d’une triplication du gène MBD5 secondaire à une mosaïque germinale
Jérémie Mortreux, S. Sigaudy, O. Petit-Prenant, I. Seksik, N. Masotti, E. Alazard, C. Missirian - S1-06 - Triplication 16p13.11p11.2, un nouveau désordre génomique
Valérie Malan, A. Guimier, C. Leroy, I. Taddei, M. Rio, S. Romana