ATC-ACLF 2018

12, 13 & 14 septembre 2018 - Saint-Malo - France

Bandeau - ATC-ACLF 2018

Mercredi 12 septembre - ACLF

17:00-18:00

Réunion des laboratoires participants aux EEQ de l’ACLF

Jeudi 13 septembre - Matinée commune ATC/ACLF

07:30-08:15

Ouverture du Colloque ACLF - Accueil des participants

08:15-09:00

Allocutions de bienvenue

Session plénière 1
09:00-10:00

S1 - Actualités sur les microremaniements chromosomiques

Modérateurs : Erika Launay (Rennes) et François Vialard (Poissy)

  • Les syndromes microdélétionnels revisités 32 ans après le concept de Schmickel
    Anne Moncla (Marseille)
  • Caractérisation moléculaire et fonctionnelle des néoplasmes myéloprolifératifs familiaux
    Isabelle Plo (Villejuif)
10:00-11:00

Pause-café - Visite des stands & Session posters

11:00-12:00

S1 - Actualités sur les microremaniements chromosomiques

Communications orales sélectionnées

  • S1-01 - Whole Genome Sequencing en diagnostic : du rêve à la réalité
    Caroline Schluth-Bolard - CRNL, Inserm U1028, CNRS UMR5292, UCBL1, Équipe GENDEV, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France
  • S1-02 - Le syndrome microduplicationnel 19p13.3 : cartographie des gènes candidats et corrélations génotype-phénotype
    Guillaume Jouret - Service de Génétique Médicale, CHU de Reims, Reims, France
  • S1-03 - Dysplasie mésomélique des membres supérieurs liée à des microduplications inversées du cluster des gènes HOXD
    Cédric Le Caignec - Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France
  • S1-04 - Des origines aux conséquences des chromoanagenesis : à propos de 17 cas caractérisés en WGS
    Nicolas Chatron - Service de Génétique, Équipe GENDEV, CRNL, Inserm U1028, CNRS UMR5292 UCBL1, Hospices Civils de Lyon, Bron, France
  • S1-05 - Récurrence d’une triplication du gène MBD5 secondaire à une mosaïque germinale
    Jérémie Mortreux - Laboratoire de Génétique Chromosomique, Dr.Missirian, Service de Génétique Médicale, Pr. Lévy, APHM, Marseille, France
  • S1-06 - Triplication 16p13.11p11.2, un nouveau désordre génomique
    Valérie Malan - Fédération de Génétique Médicale, Necker Enfants Malades, Paris, France

Fin du Colloque ATC

Symposium des partenaires

12:00-13:00
  • Logo ThermoFisherThermoFisher Scientific
    "Exon-level array: Bridging the gap between chromosomal microarray and next-gen sequencing"
    Applied Biosystems™ CytoScan™ XON Suite
12:00-12:30
  • Logo NateraNatera
12:30-13:00
  • Logo Bionano GenomicsBionano Genomics
12:00-13:00
  • Logo PerkinElmer PerkinElmer
    "Extraction et analyse automatisées d’ADN et solution globale NGS"
      1. Nouvelle solution entièrement automatisée pour l’extraction d’acides nucléiques,
      la normalisation et le PCR set-up. Exemple d’intégration dans un contexte de diagnostic
      (ChemagicTM PrimeTM 4)
      2. Analyse automatisée des acides nucléiques en microfluidique : plus d’utilisation de gel
      (LabChip® GX TouchTM)
      3. Solution globale de workflow NGS : automatisation et kits pour la préparation des librairies
13:00-14:00

Déjeuner & Symposium des partenaires

Sessions parallèles
14:00-15:00

SP1 - CNV et maladies mendéliennes

Modératrices : Sylvie Jaillard (Rennes) et Chantal Missirian (Marseille)

  • Impact des mutations du 2e allèle récessif
    Matthieu Eglof (Paris)
  • Découverte fortuite de pathologies dominantes
    Martine Doco-Fenzy (Reims)

14:00-15:00

SP2 - Génomique des hémopathies

Modératrices : Chrystèle Bilhou-Nabéra (Kremlin Bicêtre) et Dr Francisco Llamas Gutierrez

  • Profils mutationnels des myélomes
    Hervé Avet-Loiseau (Toulouse)
  • Génomique de la leucémie lymphoïde chronique
    Romain Guieze (Clermont-Ferrand)
15:00-16:00

Pause-café - Visite des stands & Session posters

16:00-17:00

SP1 - CNV et maladies mendéliennes

Modératrices : Sylvie Jaillard (Rennes) et Chantal Missirian (Marseille)

Communications orales sélectionnées

  • SP1-07 - Une cause rare de syndrome de Beckwith Widemann de diagnostic prenatal: une isodiploidie paternelle
    Agnès Guichet - Génétique, Hôpital, Angers, France
  • SP1-08 - Apport de l’ACPA chez les fœtus sans signe d’appel échographique : étude rétrospective incluant 593 fœtus
    Antoine Poli - Cytogénétique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France
  • SP1-09 - Anomalies chromosomiques déséquilibrées autres que les principales aneuploïdies et marqueurs sériques maternels
    Pascale Kleinfinger - Génétique, Laboratoire Cerba, Saint-Ouen-L’Aumône, France
  • SP1-10 - Quel conseil génétique apporter en 2018 en présence d’une insertion chromosomique ?
    Gabriella Vera - Laboratoire de Cytogénétique, Département de Génétique, CHU de Rouen, Rouen, France
  • SP1-11 - Apport de l’Analyse Chromosomique sur Puce à ADN dans la prise en charge des malformations cérébrales isolées en période prénatale : étude d’une cohorte de 219 fœtus
    Eudeline Alix - Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, CBPE, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France

16:00-17:00

SP2 - Génomique des hémopathies

Modératrices : Chrystèle Bilhou-Nabéra (Kremlin Bicêtre)

Communications orales sélectionnées

  • SP2-12 - Impact de l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) pour le diagnostic des carcinomes rénaux : étude d’une série de 363 cas
    Marion Beaumont - Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, France
  • SP2-13 - Caractérisation et signification pronostique des anomalies génomiques dans la leucémie prolymphocytaire B (LPL-B). Une étude du GFCH
    Florence Nguyen Khac - Hématologie Biologique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France
  • SP2-14 - Édition génique par CRISPR-Cas9 et anomalies chromosomiques
    Grégoire Cullot - Inserm U1035, Biothérapies des Maladies Génétiques, Inflammatoires et Cancers, Université de Bordeaux, Bordeaux, France
  • SP2-15 - Amplification de EVI-1 révélée par Fish dans une transformation aiguë de LMC
    Camille Rottier - Génétique Oncologique, Centre Henri Becquerel, Rouen, France
17:00

Assemblée Générale de l’ACLF

19:30

Soirée du Colloque ACLF

Vendredi 14 septembre - ACLF

Session plénière 2 - Modalités DPC
08:30-09:30

S2 - Infertilités d’origine génétique

Modérateurs : Charles Coutton (Grenoble) et Guilhem Jouve (Rennes)

  • Profils mutationnels des insuffisances ovariennes prématurées
    Sylvie Jaillard (Rennes)
  • Génomique des stérilités masculines
    Pierre Ray (Grenoble)
09:30-10:30

Pause-café - Visite des stands & Session posters

10:30-11:30

S2 - Infertilités d’origine génétique

Communications orales sélectionnées

  • S2-16 - Intérêt de l’analyse chromosomique sur puce à ADN en cas de blocage de maturation méiotique testiculaire
    Farah Ghieh - EA7404-GIG, UVSQ, Montigny-le-Bretonneux, France
  • S2-17 - MACS : une méthode efficace pour diminuer le nombre de spermatozoïdes à ADN fragmenté et chromosomiquement déséquilibrés
    Sahar El Fekih - Laboratoire de cytogénétique et biologie de la reproduction - Inserm U1078, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, CHRU et Université de Bretagne Occidentale, Brest, France
  • S2-18 - Détection de rétrocopies à partir de données de séquençage à haut débit : quelles implications pour le diagnostic génétique ?
    Nicolas Chatron - Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Équipe GENDEV, CRNL, Inserm U1028, CNRS UMR 5292, UCBL1, Lyon, Bron, France
  • S2-19 - Méthode d’évaluation des algorithmes de détection des CNVs par séquençage d’exome et application à 4 outils différents
    Leila Qebibo- Département de Génétique, APHP, Hôpital la Pitié-Salpêtrière, Paris, France
  • S2-20 - Évaluation Externe de la Qualité en cytogénétique, problématique de l’échantillon test : du caryotype au DPNI
    Vincent Gatinois - Unité de Génétique Chromosomique, CHU Montpellier, Montpellier, France

Symposium des partenaires

11:30-12:30
  • Logo AgilentAgilent
11:30-12:30
  • Logo IlluminaIllumina
12:30-13:30

Déjeuner & Symposium des partenaires

Session plénière 3
13:30-14:30

S3 - Le diagnostic prénatal chromosomique : un tournant

Modérateurs : Pascale Kleinfinger (Cergy-Pontoise) et Marc-Antoine Belaud-Rotureau (Rennes)

  • Le point de vue des cytogénéticiens
    Martine Doco-Fenzy (Reims)
  • Quel accompagnement institutionnel pour les évolutions des pratiques en matière de génétique : place de l’Agence de la biomédecine
    Yves Pérel (Saint-Denis) et Pascale Lèvy (Saint-Denis)
14:30-15:15

Pause-café - Visite des stands & Session posters

Session plénière 4
15:15-16:15

S4 - Réparation de l’ADN

Modérateurs : Nathalie Auger (Villejuif) et Marc-Antoine Belaud-Rotureau (Rennes)

  • Duplication et transmission du génome : ce que nous apprennent les syndromes d'instabilité chromosomique
    Fillippo Rosselli (Villejuif)
16:15-17:00

Remise des prix et Clôture du Colloque